SVT - Soucis Mucoviscidose & Environnement

Bonjour à touss tout d'abord ^^
Moi qui voulait d'abord aider les autres avant de me faire aider, je bloque depuis tôt ce matin sur une petite partie de mon devoir d'SVT et j'espère sincèrement que vous pourrez éguyer dans mon problème =)


Tout d'abord, voici les informations que l'on nous donnent pour ma première question à problème:



Et ensuite, voici justement la question qui me pose problème:

En utilisant les documents 1 et 2, expliquez pourquoi la mucoviscidose est classée parmi les maladies
génétiques héréditaires.



Puis, voici les données qu'on nous donnent pour ma seconde question à problème:

Je suis pas persuadé de répondre correctement à ce que tu cherches.
En général, je comprends relativement bien, mais j'explique très mal

Mucovisidose

On naît avec la mucovisidose, on ne l'acquiert pas, c'est bien héréditaire.
C'est pas très scientifique comme réponse

Plus sérieusement, pour être atteint de mucovisidose, il faut que les deux parents portent au moins un allèle modifié du gène (porteurs sains) voire les 2 (atteint de mucovisidose)afin de transmettre celui-ci à leurs enfants.
C'est une maladie transmise par les parents.
C'est pour ça qu'on recherche les antécédents familiaux.

Si on se réfère au mariage consanguin du document 2, on est en présence de 2 personnes qui ont des cas de mucovisidose dans leur famille (c'est d'ailleurs le risque des mariages consanguins, les maladies génétiques héréditaires), et résultat, 3 enfants sur 4 atteints de mucovisidose.
On pouvait prédire avec certitude que le père était porteur sain puisque sa mère était malade.

Radioactivité

Le foetus est particulièrement sensible aux radiations puisqu'encore en formation, si son génome est muté, cela peut entrainer des malformations.
Pour les adultes, on a 2 cas.
Les cellules germinales ont été touchées par des mutations et dans ce cas, les conséquences se révéleront sur les enfants.
Les cellules somatiques ont été touchés par des mutations et dans ce cas, on peut avoir développment d'un cancer.

Pour expliquer comment le génome peut être affecté par les radiations : http://radioethomme.ifrance.com/effets.html

Sinon, en un peu plus expliqué : http://tpe.radioactivite.free.fr/grand_2.htm (partie : Conséquences des mutations d’ADN (effets aléatoires) )

Merci beaucoup Anteres, ça reste du bon travail mpême si tu penses ne aps bien expliquer mais juste par précaution, moi jtrouve ça bien mais jvais attendre l'avis de l'équipe etc.. pour en être sur ^^
Merci beaucoup en tout cas

Ryokei a écrit:mais jvais attendre l'avis de l'équipe etc.. pour en être sur ^^
Merci beaucoup en tout cas

Bah... je n'ai rien lu de ton énoncé et de la réponse d'Antares mais je crois bien que tu peux compter sur la justesse de ses propos.
Un petit coup d'oeil sur son profil t'aidera à t'en convaincre...

Je n'ai pas de doutes sur mes réponses.
La génétique, ça va, ça ne me pose pas de problèmes particuliers , c'était au programme tous les ans.

Le problème est que sur ce forum, je suis le seul membre régulier à avoir de bonnes connaissances en biologie (par contre, faut pas me parler de géologie, beurk) alors qu'en maths, physique, chimie, on trouve plus facilement de l'aide.

Je me demande plutôt si la réponse est adaptée au niveau demandé.
Le Lycée, c'est loin donc je ne me souviens pas forcément du programme dans les détails.

Je prends l'exemple des ponts de thymidine qui se forme sous l'effet de rayons UV, et donc pose des problème lors de la réplication de l'ADN, je crois avoir vu ça en Licence.
L'exemple du BET, agent intercalant donc mutagène, j'ai du apprendre ça au début de l'université.

etc ...

Là, ça m'a l'air d'être dans le cadre de l'étude des mutations, c'est à dire les changements de base en une autre, les déletions, les insertions, ... ou carrément des chromosomes cassés avec les réarrangements qui vont avec.

En cherchant, j'ai trouver une liste de mutagènes : http://www.inrp.fr/Acces/biotic/genetic/mutation/html/mutagen.htm

Bref, ça peut aller loin comme sujet. C'est vraiment très vaste.

Pour la mucovisidose, c'est plus simple.
C'est une maladie génétique car elle est due à une mutation d'un gène.
C'est une maladie héréditaire car transmise par les parents.

Plus précisément, c'est une maladie autosomale récessive, même si c'est pas la question.

Merci beaucoup Antares, et désolé du retard, comme je l'expliquais dans mon topic de présentation, j'ai eu une panne internet de hier matin à y'a quelques minutes ^^
Et je suis heureux de voir à quel point tu t'es bien sorti et à quel point tu viens de m'aider =)
Merci encore

Oula rebellote, désolé de vous resoliciter, je m'apprêtr à terminer
aujourd'hui la dernière partie de mon devoir, ce que j'ai fait fait,
mais je rebloque sur quelque chose, là promis, ce sera moins long et
j'espère que vous pourrez m'aider à nouveau ^^

voici la question qui me pose problème (on a besoin des même documents qu'en haut pour faire ce schéma):


Représentez les deux chromosomes n°7 (en précisant la séquence nucléotidique d’une partie du gène CF)

d’un individu qui n’est pas malade ni porteur de la mutation, d’un individu malade et d’un individu qui

n’est pas malade mais porteur d’une mutation et qui peut donc la transmettre à sa descendance.



J'ai énormément de mal... après plusieurs essais, j'ai capitulé et
décidé de m'en remettre à vous car je n'arrive absolument pas à
représenter ce schéma. J'espère vraiment que vous pourrez m'aider =)


Merci par avance et bon courage

Un truc dans ce goût-là ? :



En plus, j'ai pris ça sur un site traitant de la mucovisidose.

Un chromosome (dans sa représentation la plus connue) c'est 2 chromatides.
Chacune de ces chromatides porte un allèle qui est le même allèle pour les 2 chromatides du même chromosome (sinon, la transmission de l'information génétique marcherait pas) donc dessiner une seule chromatide revient au même.

Pour un individu ni malade, ni porteur de la mutation, tu as 2 chromosomes portant l'allèle sauvage (à droite sur le schéma)
Pour un individu malade, les 2 chromosomes sont porteurs de la mutation (à gauche sur le schéma)
Pour un individu non malade mais porteur de la mutation (donc porteur sain), tu as un chromosome avec l'allèle sauvage et un chromosome avec l'allèle muté. (les 2 dessins du milieu sur le schéma)

Et parce qu'on fait les choses bien, on situe le gène au bon endroit :



Il est indiqué CFTR sur le schéma.

Oulaa après avoir fait quelques eptites recherches googleliennes cette après midi, j'ai trouvé un scan du devoir corrigé, enfin de toute cette aprtie là plutôt, après avoir esquivé les réponses au questions pour m'éviter toute tentation, j'ai trouvé ça, le corrigé duschéma qu'il fallait faire mais ça ne m'aide carrément pas, je trouvé ça compliqué, qu'en penses-tu de ton côté Antares ^^




Et décidément, personne n'aura réussi à représenter ce schéma au crayon ou quoi que ce soit d'autre, pas moi en tout cas ^^"

Merci d'avance de me dire ce que tu en penses

Si on se réfère à l'énoncé exact donc en précisant la séquence nucléotidique, c'est exactement ce qui demandé.
Qu'est-ce qui te parait compliqué ? parce que pour moi, c'est simple.

ça correspond à ce que j'ai décrit, juste en rajoutant la séquence. C'est le schéma que j'avais à peu prêt en tête.
A gauche, l'individu sain avec 2 allèles sauvages.
Au milieu, l'individu malade avec 2 allèles mutés
A droite, le porteur sain avec un allèle sauvage et un allèle muté.

oui je comprends ce que ça représente dans l'ensemble mais le problème, ben c'est que 'jarrive pas à reconnaitre le chromosome, comme toi tu me l'as montré dans ton petit second schéma coloré, je comprends parfaitement, mais là j'y arrive pas.
Que représente la aprtie gauche, le milieu c'est la séquence nuclétidique mais pourquoi est-elle entouré d'une sorte de losange et c'est quoi à droite?
C'est un chromosome de chaque côté?

Merci de ton aide

Oui, c'est un chromosome de chaque côté puisque tu as 2 chromosomes 7 chez l'homme.
Et c'est pas un losange, c'est une sorte d'accolade pour dire que la séquence se situe au niveau du gène CF. (forcément, la séquence est
trop grande pour rentrer dans si peu d'espace ). C'est une chose assez courante dans les schémas de gènes.

Et comme t'as une "accolade" de chaque côté parce que la séquence est dans les 2 chromosomes, t'as l'impression d'un losange. (y'a pas ce problème sur le porteur sain puisque les 2 chromosomes portent chacun une séquence différente)

Tu peux aussi prendre 2 couleurs (j'ai choisi des couleurs au hasard, y'a aucune raison particulière).
tu dessines les 2 chromosomes, tu colories le rectangle blanc en rouge, le rectangle rayé en vert et de mettre en légende allèle sauvage et allèle muté avec leurs séquences respectives à côté.
C'est pas tout à fait ce qui est demandé mais ça revient exactement au même et c'est peut-être plus lisible pour toi.

Un petit dessin fait à l'arrache sous GIMP pour illustrer ce dont je parle (j'ai même pas pris le temps de nettoyer correctement l'image)

oo jene 'attendrais pas à ça, merci beaucoup, c'est géniale =)
Mais sachant qu'il ne demandait pas de faire une acolade, suis-je obligé d'en faire une, j'aurais un peu peur qu'il croient à du recopiage etc.. que me conseilles-tu stp ? =)

Merci beaucoup pour le schéma et ton explication, je comprends bien mieux

Si tu n'avais jamais vu ce système d'"accolade" et apparemment,c'est le cas, il vaut peut-être mieux utilisé ma version colorée.
C'est tout aussi exact et on ne risque pas de soupçonner une copie.
De plus, je la trouve bien plus claire mais c'est surement une question de goûts.

Le mieux est de choisir la version que tu comprends le plus facilement et que tu n'auras pas de problèmes à expliquer.

D'accord, erci beaucoup Antares pour ton aide, ça m'aide énormément =)
Je te tiendrais au courant du résultat que j'aurais eu quand je l'aurais ;p
à bientôt sur le forum ^^

Waou merci Antares, je bloquais aussi sur ce devoirs

Merci,je bloquais beaucoup sur ce devoir, vous m'avez bien aidé.

Enfin une explication simple et efficace ! Tout est beaucoup plus clair maintenant! Merci